Mukopolysacharidózy U Psov

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 03:13

Metabolické poruchy spôsobené nedostatkom lyzomálnych enzýmov u psov

Mukopolysacharidózy sú skupinou metabolických porúch charakterizovaných hromadením GAG (glykozaminoglykány alebo mukopolysacharidy) v dôsledku zhoršenej funkcie lyzozomálnych enzýmov. Sú to mukopolysacharidy, ktoré pomáhajú pri stavbe kostí, chrupaviek, kože, šliach, rohovky a tekutiny zodpovednej za mazanie kĺbov.

Na mukopolysacharidózy sú náchylní plottskí psi, labradorskí retrieveri, drôtosrsté jazvečíky, psy Huntaway (ovce), miniatúrne pinčové, miniatúrne knírače, waleský corgis, zmiešané plemená a nemecké ovčiaky.

Príznaky a typy

Príznaky a príznaky závisia od typu nedostatku enzýmu, typu uloženého GAG a tkaniva, v ktorom sa ukladanie vyskytuje. Medzi najbežnejšie patria:

• Nanizmus
• Závažné ochorenie kostí
• Degeneratívne ochorenie kĺbov (DJD) vrátane čiastočnej dislokácie bedrového kĺbu
• Štrukturálna deformácia tváre
• Zväčšená pečeň
• Zväčšený jazyk
• Zákal očí

Príčiny

Mukopolysacharidózy sú genetickou abnormalitou. Príbuzenská plemenitba však zvyšuje riziko, najmä ak je v rodine prítomný chybný gén.

Diagnóza

Veterinára budete musieť podrobne oboznámiť so zdravím vášho psa vrátane nástupu a povahy príznakov. Potom vykoná kompletné fyzikálne vyšetrenie, biochemický profil, analýzu moču a kompletný krvný obraz (CBC). Tieto testy môžu odhaliť cenné informácie pre počiatočnú diagnostiku vrátane prítomnosti charakteristických granúl v neutrofiloch a monocytoch (typy bielych krviniek). Veterinár vášho domáceho maznáčika tiež odoberie vzorku z iných častí tela a orgánov - ako sú pečeň, kostná dreň, kĺby a lymfatické uzliny - na ďalšiu analýzu.

Definitívna diagnóza sa však zvyčajne robí meraním hladín lyzozomálnych enzýmov v krvi alebo pečeni. Röntgenové vyšetrenie kostí medzitým odhalí zníženú kostnú denzitu a ďalšie abnormality spojené s kosťami a kĺbmi.

Liečba

Ak sa transplantácia kostnej drene uskutoční v ranom veku, pes môže byť schopný žiť „takmer normálnym“životom. Táto liečba je však drahá, život ohrozujúca a v zrelom veku nie je veľmi nápomocná. Zdravý darca je potrebný aj pri transplantácii kostnej drene.

Enzymová substitučná terapia je účinná u psov s mukopolysacharidózami, ale aj to je nákladné riešenie a u zvierat sa často nepoužíva. Génová terapia sa medzitým považuje za účinnú metódu liečby a pri liečbe ľudí i zvierat sa hodnotí.

Život a správa

Celková prognóza u psov, ktorí podstúpili transplantáciu kostnej drene, je zvyčajne dobrá. S pribúdajúcimi rokmi však bude pes trpieť rôznymi problémami vrátane ťažkostí s jedením. Preto budú vyžadovať jemnejšie a ľahko chutné jedlá. Psy s mukopolysacharidózami sú tiež náchylné na infekcie a môžu vyžadovať antibiotickú liečbu.

Vzhľadom na genetickú povahu tejto skupiny porúch váš veterinárny lekár odporučí chovné psy s mukopolysacharidózami.