Mukopolysacharidózy U Mačiek

2025 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Naposledy zmenené: 2025-01-24 12:42

Metabolické poruchy spôsobené nedostatkom lyzomálnych enzýmov u mačiek

Mukopolysacharidózy sú skupinou metabolických porúch charakterizovaných hromadením GAG (glykozaminoglykány alebo mukopolysacharidy) v dôsledku zhoršenej funkcie lyzozomálnych enzýmov. Sú to mukopolysacharidy, ktoré pomáhajú pri stavbe kostí, chrupaviek, kože, šliach, rohovky a tekutiny zodpovednej za mazanie kĺbov.

Domáce krátkosrsté a siamské mačky sú náchylné na mukopolysacharidózy.

Príznaky a typy

• Nanizmus
• Závažné ochorenie kostí
• Degeneratívne ochorenie kĺbov (DJD) vrátane čiastočnej dislokácie bedrového kĺbu
• Štrukturálna deformácia tváre
• Zväčšená pečeň
• Zákal očí

Príčiny

Mukopolysacharidózy sú genetickou abnormalitou. Príbuzenská plemenitba však zvyšuje riziko, najmä ak je v rodine prítomný chybný gén.

Diagnóza

Budete musieť podrobne prehlásiť zdravie vašej mačky vrátane nástupu a povahy príznakov. Potom vykoná úplné fyzikálne vyšetrenie, ako aj biochemický profil, analýzu moču a kompletný krvný obraz (CBC). Tieto testy môžu odhaliť cenné informácie pre počiatočnú diagnostiku vrátane prítomnosti charakteristických granúl v neutrofiloch a monocytoch (typy bielych krviniek). Veterinár vášho domáceho maznáčika tiež odoberie vzorku z iných častí tela a orgánov - ako sú pečeň, kostná dreň, kĺby a lymfatické uzliny - na ďalšiu analýzu.

Definitívna diagnóza sa však zvyčajne robí meraním hladín lyzozomálnych enzýmov v krvi alebo pečeni. Röntgenové vyšetrenie kostí medzitým odhalí zníženú kostnú denzitu a ďalšie abnormality spojené s kosťami a kĺbmi.

Liečba

Ak sa transplantácia kostnej drene uskutoční v ranom veku, môže byť mačka schopná žiť „takmer normálnym“životom. Táto liečba je však drahá, život ohrozujúca a v zrelom veku nie je veľmi nápomocná. Zdravý darca je potrebný aj pri transplantácii kostnej drene.

Enzýmová substitučná terapia je účinná u mačiek s mukopolysacharidózami, ale aj to je nákladné riešenie a u zvierat sa veľmi nepoužíva. Génová terapia sa medzitým považuje za účinnú metódu liečby a pri liečbe ľudí i zvierat sa hodnotí.

Život a správa

Celková prognóza u mačiek, ktoré podstúpili transplantáciu kostnej drene, je zvyčajne dobrá. S pribúdajúcimi rokmi však bude mačka trpieť rôznymi problémami vrátane ťažkostí s jedením. Preto budú vyžadovať jemnejšie a ľahko chutné jedlá. Mačky s mukopolysacharidózami sú tiež náchylné na infekcie a môžu vyžadovať antibiotickú liečbu.

Vzhľadom na genetickú povahu tejto skupiny porúch váš veterinárny lekár odporučí proti chovu mačiek s mukopolysacharidózami.