SCID - Kone - Ochorenie ťažkej Kombinovanej Imunodeficiencie

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 03:13

SCID u žriebät

Závažná kombinovaná imunodeficiencia (SCID) je autozomálne (nie je spojené s pohlavnými chromozómami) recesívne genetické ochorenie postihujúce arabské žriebätá. Tieto žriebätá nemôžu produkovať B a T lymfocyty, čo sú špeciálne typy bielych krviniek, ktoré sú životne dôležité pre zdravý imunitný systém. Bez B a T lymfocytov nemôže imunitný systém správne bojovať proti antigénom.

Žriebätá postihnuté SCID sa zdajú byť pri narodení normálne, ale po prvých mesiacoch života začnú trpieť rôznymi infekciami. Toto časové obdobie sa zhoduje so stratou ochranných materských protilátok, ktoré prijali z materského mlieka pri narodení.

Jednou z najbežnejších príčin infekcie u SCID žriebät je adenovírus, ktorý spôsobuje ťažkú bronchopneumóniu. Iné typy infekcií môžu zahŕňať baktérie, plesne a protozoálne infekcie. Testovanie génu SCID je teraz komerčne dostupné.

Príznaky a typy

Príznaky sa budú líšiť podľa typu infekcie, ktorej žriebä podľahne, vrátane:

• Pneumónia: nazálny výtok, kašeľ, ťažkosti s dýchaním (dyspnoe)
• Hnačka
• Horúčka
• Strata váhy
• Zakrpatený rast
• Trvalo nízky počet lymfocytov v krvi

Príčiny

Tento genetický defekt vedie k delécii génu, ktorý zabraňuje produkcii enzýmu potrebného na dozrievanie B a T lymfocytov (typ bielych krviniek), ktoré sú potrebné na boj proti infekciám.

Diagnóza

V minulosti sa testovanie uskutočňovalo sledovaním klinických príznakov a kontrolou kompletných výsledkov krvného obrazu na konzistentný nedostatok lymfocytov. Na podporu diagnózy sa uskutočnil laboratórny test radiálnej imunodifúzie. Ak sa v saniacej krvi nepreukázal žiadny sérový IgM (typ protilátky), potom bolo žriebä diagnostikované s SCID.

V súčasnosti je k dispozícii genetický test na SCID. Tento komerčný test vyžaduje vzorku celej krvi alebo lícnych výterov a je závislý na technikách polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) na amplifikáciu DNA žriebä prítomnej vo vzorke. Tento test môže tiež odhaliť nosiče génu, aby majitelia koní mohli zabrániť množeniu dvoch nosičov, čo zvyšuje šance na produkciu SCID žriebäťa.

Liečba

Na tento stav neexistuje žiadny liek. Ak dokážete vyliečiť žriebä z jednej infekcie, môže žriebä stále infikovať akékoľvek množstvo ďalších baktérií, vírusov a iných infekčných organizmov, pretože nemá žiadny antigén-špecifický imunitný systém, ktorý by ho chránil. Ovplyvnené žriebätá zvyčajne zomierajú okolo alebo pred piatimi mesiacmi života. Odporúča sa eutanázia.

Život a správa

Pred chovom arabskej kobyly alebo pred povolením arabskému žrebcovi u kobylky nezabudnite svojho koňa otestovať na prítomnosť syndrómu ťažkej kombinovanej imunodeficiencie, či je jeho nosičom. To je nanajvýš dôležité, pretože táto choroba je pre žriebätá smrteľná.